肝豆状核变性是一种遗传性疾病，发病原因是由于基因突变，机体不能排泄体内多余的铜，大量铜在肝脏、脑、肾等器官蓄积，引起神经、肾脏、骨关节病等多个系统的病变，常表现为肝炎、肝硬化、肝脾肿大、转氨酶升高、震颤、手抖、行动笨拙、发音不清、饮水呛咳、吞咽困难、写字变形、精神异常、肾炎、溶血等。该病是一种进行性发展的疾病，如治疗太晚、治疗不当或不治疗，必死必残。但它也是少数几种可用药物治愈的遗传性疾病之一，如能及时诊治，患者可像正常人一样学习工作、结婚生子、健康长寿，而所需费用每月不足100元。
　　肝豆状核变性误诊的主要原因：一是肝豆状核变性是一种少见病，一般医生缺乏知识和经验，误诊误治率高达51％～90％。以肝病为主要表现的肝豆状核变性的误诊率几乎100％。二是患者缺乏肝豆状核变性的常识，因经济困难，有病不及时求治，等到病入膏肓，就无可救药了。
　　肝豆状核变性临床表现非常复杂，不典型病例的诊断更为困难，误诊误治时有发生，患者不要盲目相信某一个医院、某一个医生，诊断不明或治疗效果不佳时，应及时转院，另请高明，以免一错到底。肝豆状核变性是一种需要终身治疗的疾病，治疗过程中要根据治疗反应及时调整药物剂量，及时发现和处理药物的副作用，治疗不正规，过早停药必然复发。    

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